Institut Bergonié
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groupe génétique

 

L'équipe médicale
Michel Longy, coordonnateur
Emmanuelle Barouk-Simonet, Marion Barrault, Yves Bécouarn, Françoise Bonnet,
Virginie Boussard, Virginie Bubien, Stéphanie Gourdon, Clarisse Grados,
Laure Guibert-Tamisier, Natalie Jones, Anne Floquet, Hélène Labeyrie-Lagardère,
Églantine Peuch-Jolly, Audrey Rouault, Aurélien Rousvoal, Céline Saint-Marc, Nicolas Sévenet

Activité 2014
 

La prise en charge de la prédisposition héréditaire aux cancers repose sur une structure mixte, clinique et biologique, permettant par l’intermédiaire de consultations spécialisées d’identifier les situations de prédisposition héréditaire au cancer, de prescrire les analyses génétiques correspondantes et de coordonner la prise en charge des personnes porteuses de mutation. Cette prise en charge concerne le  risque tumoral proprement dit, mais également le retentissement psychique individuel et familial occasionné par la situation de prédisposition. Les analyses de génétique moléculaire sont réalisées pour la région Aquitaine et la région Limousin vis-à-vis des prédispositions aux cancers colorectaux et aux cancers sein-ovaire.
Le laboratoire réalise les recherches de mutation à l’échelle nationale pour 2 maladies rares prédisposant au cancer, la maladie de Cowden et le syndrome de Gorlin. Une réunion de concertation pluridisciplinaire est organisée chaque mois associant des médecins de l'Institut Bergonié, du CHU de Bordeaux et du secteur libéral. À cette occasion, sont discutées d’une part, les demandes d’investigation génétique pour des généalogies particulières et d’autre part, les modalités de prise en charges des personnes prédisposées.

Sur un plan clinique, l’année 2014 a été caractérisée par la montée en charge des consultations décentralisées à Bayonne (82 consultations réalisées), l’inclusion importante de patientes dans les essais « SOLO » évaluant l’Olaparib dans les cancers de l’ovaire BRCA1 et BRCA2. Un programme d’éducation thérapeutique à destination des familles héréditairement prédisposées aux cancers du sein et de l’ovaire a obtenu une autorisation de l’ARS en décembre 2014. Sa coordination est assurée par Marion Barrault et Anne Floquet. Le dispositif CaPLA de suivi des personnes  génétiquement prédisposées au cancer est prêt à être déployé, mais toujours en attente de l’accord du CNIL. Sur un plan biologique, le développement de l’approche NGS en diagnostic moléculaire s’est poursuivi avec la mise en oeuvre de nouveaux pipelines informatiques et l’automatisation des préparations des librairies de capture. Ces nouveaux modes opératoires permettent de résorber progressivement la liste d’attente des analyses qui est encore importante et justifie l’existence d’une filière rapide pour les diagnostics urgents. L’analyse de groupes de gènes par NGS a conduit à adapter les consentements pour diagnostic génétique afin de tenir compte de l’éventuelle mise en évidence de mutations incidentes.

 

 Vue complète (chiffres Activité) de l'année en cours (PDF) : cliquer ici

 
Article paru dans notre revue Bergonews
  • Pour voir l'article "Une dernière-née en génétique : Emma !" extrait du Bergonews n°4 : cliquer ici

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