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La prise en charge en oncogÉnÉtique


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Équipe


Généticiens cliniciens : Dr Michel LONGY, Dr Emmanuelle BAROUK-SIMONET, Dr Virginie BUBIEN

Oncologues médicaux participant au dispositif oncogénétique : Dr Anne FLOQUET, Dr Yves BECOUARN
Psychologue clinicienne : Mme Marion BARRAULT
Génétique moléculaire : Melle Natalie JONES, Mme Françoise BONNET, Dr Nicolas SEVENET
Conseillère en génétique : Mme Eglantine JOLLY
Assistantes médicales en génétique : Mme Florence GUTH, Mme Elisabeth GARBAY


Qu’est-ce qu’une consultation d’oncogénétique ?*
La consultation s’adresse à des patients ayant développé un cancer à un âge particulièrement précoce et/ou ayant des antécédents familiaux de cancer. Elle s’adresse également à des personnes indemnes ayant des antécédents familiaux de cancer.


Comment se déroule la première consultation?*
La consultation se déroule en plusieurs étapes. Elle débute par une enquête génétique avec la constitution d’un arbre généalogique le plus complet possible. Plusieurs questions sont posées : Quels sont les membres de la famille atteints de cancer ? Quel âge avaient-ils au moment du diagnostic ? Quel lien de parenté ? L’enquête va ainsi porter sur l’histoire des cancers des deux branches de votre famille, maternelle et paternelle. Au terme de cette enquête, le risque familial peut ainsi être évalué. Si le médecin estime que le risque d’altération génétique est suffisant, il conseillera alors une recherche de mutation par une analyse génétique.
A ce moment-là, il vous informera sur les caractéristiques de cette prédisposition génétique, sur les moyens de la détecter ainsi que sur les possibilités de prévention et de traitement qui peuvent vous être proposés. De plus, il vous sera expliqué de quelle façon cette prédisposition génétique est transmise et quelles conséquences elle peut avoir sur les autres membres de la famille.
L’analyse génétique est réalisé à partir d’une prise de sang faite chez le membre de la famille atteint ayant la plus forte probabilité d’être porteur d’une anomalie génétique prédisposant au cancer, appelée mutation.


La consultation de rendu du résultat*
Une fois les analyses d’ordre génétique achevées, vous recevez un courrier vous informant de la disponibilité des résultats, un rendez-vous de consultation vous est alors proposé. Ce n’est que le médecin prescripteur de l’analyse génétique qui vous rendra le résultat dans le cadre d’une nouvelle consultation.
Si aucune anomalie génétique n’est identifiée dans votre famille?
L’analyse est dite négative, cela signifie que les gènes mis en causes ne semblent pas responsables de l’histoire familiale. Le médecin proposera alors une surveillance médicale adaptée ainsi qu’aux apparentés selon l’histoire familiale.

Si une anomalie génétique est identifiée dans votre famille?

Le résultat est dit positif, cette anomalie est donc responsable d’une augmentation du risque de développer un cancer dans la famille. Des mesures de prévention et de surveillance seront alors proposées. Un suivi très régulier sera préconisé pour un dépistage le plus précoce possible. Des chirurgies prophylactiques peuvent même être recommandées dans certains cas (voir ci-dessous plus loin)
Cette anomalie génétique se transmettant de génération en génération, il pourra être proposé à vos proches de réaliser un test pour déterminer s’ils sont porteurs ou non de cette même anomalie génétique. Ils rentreront dans ce cas, dans le cadre d’un test pré-symptomatique.


Un test présymptomatique*
Un test présymptomatique permet de déterminer le statut d’un individu indemne de pathologie tumorale vis-à-vis d’une mutation clairement identifiée dans sa famille. Il se déroule en 4 étapes. Le délai entre la première consultation et le rendu de résultat est variable mais prend au moins 3 à 4 mois. Cela permet de laisser le temps à la réflexion et d’interrompre la démarche à chaque étape de la procédure si le patient le souhaite.
1ère étape : Consultation avec l’oncogénéticien.
Il s’agit d’une consultation d’information qui explique les caractéristiques de cette anomalie. Il répondra à un grand nombre de questions tel que : Comment se transmet cette anomalie ? Quelle est la probabilité d’en avoir hérité ? Quel risque cela va-t-il engendrer ? Quelle surveillance va être proposée ?

2ème étape : la rencontre avec le psychologue.
Devant ce type de démarche, les retentissements psychologiques peuvent être importants et la place du psychologue s’avère très utile et complémentaire à celle de l’équipe médicale. Il permet d’apporter une réflexion sur ses motivations et les conséquences d’un tel test sur sa vie de tous les jours.

3ème étape : le temps de la réflexion
L’équipe invite à prendre un délai de réflexion. Lorsque la décision est prise, un simple appel au secrétariat permet d’engager les investigations.

4ème étape : le rendu de résultat
C’est le médecin oncogénéticien qui rendra les résultats lors d’un second entretien. Il existe deux scénarios possibles : si le résultat est négatif alors la personne a le même risque de développer un cancer que la population générale. Par contre, si le résultat est positif alors la personne a un risque plus élevé que la population générale de développer un cancer. Elle pourra alors bénéficier d’une surveillance spécifique qui sera mise en place au décours de la consultation (voir le paragraphe ci-dessous)  

* Source : Extrait du site du Réseau de Cancérologie d'Aquitaine - En savoir +

Prise en charge des personnes présentant une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire dans le cadre de la consultation en oncogénétique

A l’Institut Bergonié, l’organisation de la prise en charge des personnes porteuses de mutation génétique entraînant une prédisposition au cancer du sein et/ou de l’ovaire est structurée ainsi:
- surveillance clinique mammaire 2 fois par an avec bilan radio-sénologique annuel
(mammographie, échographie et IRM). L’IRM est réalisée en premier et est suivie de la mammographie et d’une échographie mammaire ciblée c'est-à-dire, réalisée en connaissance des résultats de l’IRM, aidant ainsi à la caractérisation d’éventuelles anomalies découvertes à l’IRM.
- surveillance clinique gynécologique et échographie pelvienne annuelle
Ces propositions de prise en charge sont faites par l’oncogénéticien au moment de la consultation de rendu de résultats, consultation au cours de laquelle est également discutée la place des chirurgies prophylactiques (annexectomie et mastectomie).


Modalités de prises en charge à l’Institut Bergonié
Les consultations dite de « prise en charge» sont réalisées, soit par le médecin référent de la patiente en cas d’antécédent de tumeur traitée, soit en l’absence d’antécédent de pathologie tumorale, par un médecin oncologue médical en charge par ailleurs des pathologies gynécologiques (Dr Floquet).
Ces consultations sont l’occasion de réaliser un examen clinique, de renseigner les événements personnels et familiaux, de tenir à jour le dossier génétique, de répondre aux différentes interrogations de la personne et de ses médecins, de rediscuter les chirurgies prophylactiques proposées voire recommandées, et d’orienter vers les consultations spécialisées nécessaires : psychologues, chirurgiens ...
Toutes les consultations font l’objet d’un compte-rendu dans le dossier médical, d’un courrier aux médecins correspondants et aux personnes qui le souhaitent. En cas d’absence à la consultation, un courrier de mise à disposition pour nouveau rendez-vous est envoyé.

Pour lire l'article "La démarche en oncogénétique : un engagement individuel et familial" extrait du Bergonews n°10 cliquer ici
Pour lire l'article "L'oncogénétique clinique : un outil pour la prévention des cancers héréditaires" extrait du Bergonews n°10:
cliquer ici
Pour lire l'article "L'oncogénétique, une discipline médicale d'avenir" extrait du Bergonews n°10: cliquer ici


Plaquette d'information sur l'oncogénétique
Pour consulter la plaquette : cliquer ici



 

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